Medicina personalizada: o portal do genoma na internet


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O genoma é nossa carteira de identidade genética: inalterável, único e contém informação delicada sobre nós. Por exemplo: sobre as doenças que poderíamos padecer e como tratá-las. Já existem empresas que o sequenciam por menos de 500 euros, mas é seguro que tais dados estejam na internet? Como devemos protegê-los?


A biologia diz ser cientificamente impossível que existam duas pessoas idênticas no mundo. Embora isso pareça evidente à primeira vista, para encontrar uma justificativa devemos nos aprofundar um pouco mais nas células. Concretamente, devemos chegar ao DNA. Nós, humanos, compartilhamos cerca de 99,9% da informação genética, mas nesta escassa margem existem variações que nos tornam únicos e nos proporcionam uma carteira de identidade genética inalterável e imutável. Além disso, tais variações contêm informações vitais sobre um tema que preocupa a todos: a saúde.

A predisposição a certas doenças, as probabilidades de desenvolver um tumor e a eficácia de um tratamento no organismo são alguns dos dados escritos no genoma. Graças às novas tecnologias, o acesso a essa informação é cada vez mais simples e econômico, e nos últimos anos nasceram empresas que oferecem serviços relacionados a ela pela internet.

Seja de forma particular, como um paciente que procura conhecer seu genoma, ou com fins acadêmicos, como os centros de pesquisa genômica, a realidade é que cada vez mais dados delicados são gerados. E tais dados devem ser armazenados em locais seguros e confiáveis e podem abrir a porta à medicina personalizada do futuro. A revolução do genoma está apenas no começo.

A chave mestra do diagnóstico de doenças

No ano 2000, foi anunciado pela primeira vez um marco científico: a maior parte do genoma humano fora sequenciado. Três anos depois, o Projeto Genoma Humano conseguia sequenciar a cadeia completa do DNA. O custo do projeto alcançou 2,7 bilhões de euros. Mas por que investir tanto dinheiro no sequenciamento genômico?

Foto cedida por NHGRI

Tal conhecimento prometia um avanço com passos de gigante na medicina. “Hoje, é utilizado para dois assuntos vitais: as doenças raras e o câncer. Se você tem um paciente com uma série de sintomas que não consegue identificar, é possível procurar se existem outras pessoas no mundo com as mesmas mutações genéticas a fim de encontrar um diagnóstico”, explica o diretor do Centro de Regulação Genômica (CRG) de Barcelona (Espanha), que forma parte do Arquivo Europeu de Genomas e Fenomas (EGA), Luis Serrano.

Certas doenças podem ser tratadas com terapia genômica e “averiguar onde está a mutação permite corrigi-la, até em bebês antes do nascimento”, diz o pesquisador. Como aconteceu com Angelina Jolie, também “podemos prever se uma mulher tem alta probabilidade de ter BRCA1 ou BRCA2, dois genes que determinam o risco de padecer câncer de mama e ovários”, indica Luis Serrano. Existe até uma mutação genética que reflete a intolerância ao glúten, e podemos conhecer nossa predisposição frente a doenças cardíacas e neurológicas.

Seu genoma ao alcance de um clique

Dezoito anos depois do primeiro marco, o avanço tecnológico ajudou a ultrapassar as barreiras econômicas. Já ficaram para trás aqueles 2,7 bilhões de euros: hoje você pode sequenciar seu genoma por menos de 500 euros. Interpretá-lo e analisá-lo, porém, é outra história.

Assim nasceram empresas como a norte-americana 23andMe, a espanhola Made of Genes e a uruguaia Genlives, que oferecem sequenciamentos de parte do genoma (os chamados exoma). Ao usuário cabe apenas comprar o serviço na internet, como se fosse qualquer outra plataforma de venda on-line, e receberá um kit para enviar sua saliva por correio de forma segura.

“Criamos as ferramentas e a tecnologia para que um paciente tenha sua informação genômica disponível de forma recorrente ao longo da vida”, explica o CEO e cofundador da Made of Genes, Óscar Flores. Eles oferecem análises por 450 euros (400 pelo sequenciamento do exoma, 50 pelo aconselhamento genético e um primeiro ano de assinatura do serviço on-line). Depois, o serviço de supervisão genômica custa 10 euros mensais.

A empresa deste empreendedor, premiado como um dos Inovadores menores de 35 Espanha 2016 pela MIT Technology Review em espanhol, está trabalhando com o Governo de Dubai, que pretende sequenciar 100% da sua população nos próximos anos e implementar planos de medicina personalizada.

Foto cedida por Made of Genes

Na Uruguai, a fundadora da Genlives e vencedora do Inovadores menores de 35 Argentina e Uruguai 2016, Lucía Spangenberg, também sonhava em baratear uma tecnologia “que aproximou o sequenciamento genômico dos médicos e pacientes”. Seu serviço médio custa entre 1.000 e 1.600 dólares. “Com doenças que não têm sintomalogia heterogênea é difícil acertar, mas sequenciando partes do genoma podemos determinar as mutações causais”, ela explica.

Para tanto, é preciso mergulhar nas milhões de mutações do genoma e filtrar as variantes relevantes. Por isso, “nos unimos à empresa de informática Quanam e desenvolvemos uma plataforma que usa machine learning e big data para pré-classificar as mutações”, detalha Lúcia Spangenberg.

Informação extremamente delicada

O que poderia acontecer se informações sobre nossos genes caíssem em mãos equivocadas? “O genoma talvez seja a informação mais delicada do mundo”, diz Óscar Flores, mas também garante que não deve ser produzido um medo generalizado. “A nível legal, uma seguradora não pode utilizar os dados para isso, da mesma forma que não pode utilizar os históricos clínicos. As empresas também não podem solicitar esses relatórios, pois existem contratos de confidencialidade”, explica. Luis Serrano nos lembra que são probabilidades: “Uma empresa privada não vai deixar de te contratar por você ter 8% de risco de sofrer um infarto.”

Os cidadãos europeus e norte-americanos estão amparados por lei, mas Spangenberg se preocupa com o fato da América Latina se atrasar: “Podem surgir zonas cinzentas e vazios legais. Esperemos que as leis caminhem no mesmo ritmo que a ciência.”

Foto cedida por Centro de Regulación Genómica
Foto cedida por Centro de Regulación Genómica

Embora o cidadão normal não deva se preocupar demais, Óscar Flores lança uma especulação: “O que aconteceria se o genoma do presidente fosse difundido? Um adversário político poderia revelar que tem tendência ao alcoolismo, depressão ou Alzheimer. Trata-se de um assunto de segurança nacional.”

Houve também a tentativa de criar bases de dados genômicos com fins pouco lícitos, como o Kuwait, que queria recompilar o DNI de todos os cidadãos e turistas que entrassem no país para analisar crimes e problemas que ficaram sem solução. “Isso foi cancelado, pois vulnerava as leis e atentava contra a presunção de inocência de uma pessoa”, indica o CEO da Made of Genes.

Um armazenamento seguro, mas limitado

Como uma informação tão delicada deve ser armazenada? Em um local definido ou na nuvem? Na Genlives, começaram usando os servidores do Instituto Pasteur de Montevidéu (Uruguai), mas “agora passamos a migrar tudo a uma nuvem do país com muitas capas de segurança. Nunca guardamos o nome do paciente e seus dados juntos; portanto, mesmo se conseguissem hackear a nuvem, não poderiam identificar a pessoa, explica Lucía Spangenberg.

A Made of Genes utiliza de maneira conjunta a nuvem e os centros de dados, e guarda cada genoma com uma senha única que só o paciente detém. “Para abrir os dados, deve assinar um consentimento eletrônico que encripta toda a base de dados”, detalha Óscar Flores.

Foto cedida por Barcelona Supercomputing Center

Na EGA, que armazena dados de 800.000 pessoas de todo o mundo para pesquisas científicas, eles também deixam os genomas anônimos. O pesquisador do Barcelona Supercomputing Center, centro que guarda alguns destes dados, David Torrents, explica por que optam pelos discos duros: “Estamos falando em petabytes [10¹⁵ bytes] de informação, e não é possível ter tudo isso na nuvem, pois é pesado demais. Aliás, um dos grandes problemas da biologia e da medicina é onde serão armazenados todos os dados que estão sendo gerados.” Para garantir a segurança, David Torrents indica que “não estão conectados ao mundo exterior, e que se um pesquisador quiser utilizá-los deve retirá-los da base de dados e enviá-los a partir de outro computador”.

A medicina do futuro

Flores garante que, com conhecimentos genômicos, os fármacos serão prescritos com maior precisão. Na luta contra o câncer, Lucía Spangenberg explica que, “se sabemos o que acontece molecularmente, faremos tratamentos especializados de quimioterapia: se encontramos uma variante no genoma associada à alta toxicidade a uma terapia, podemos abrir espaço a outra alternativa”.

Photo conceded by: la puerta al genoma en internet

Então, será necessário analisar o genoma por inteiro? Até doenças sem cura e que não se queira conhecer? Não, explica Óscar Flores: “Isso é como comprar uma enciclopédia: você não a lê do princípio ao fim, mas quando tem uma dúvida procura um artigo em concreto. Um médico nunca te dirá que você corre risco de desenvolver Alzheimer se não puder fazer nada contra isso e se não estiver buscando tal informação.” E existem países, como os Emirados Árabes, onde é obrigatório submeter-se a tais exames genéticos antes do casamento por conta da alta consanguinidade.

Embora ainda seja necessário polir detalhes e continuar avançando, Óscar Flores tem a certeza de que a medicina genômica está mais perto do que pensamos: “Tendemos a um genoma de custo zero, e isto chegará de forma massiva à população, como um exame de sangue e uma radiografia. Eu me atrevo a dizer que no ano que vem todos estarão falando do genoma nas ruas”. E Lucía Spangenberg concorda: “Já foi decidido que a medicina seguirá este caminho. Não há mais volta.”

Por Patricia Ruiz Guevara

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