Medicina personalizada: la puerta al genoma en internet

Por Opinno Editora de MIT Technology Review en español
Leerlo te llevará:7 minutos

El genoma es nuestro DNI genético: inalterable, único y contiene información sensible sobre nosotros; por ejemplo, las enfermedades que podríamos padecer y cómo tratarlas. Ya hay compañías que lo secuencian por menos de 500 euros, pero ¿es seguro que esos datos estén en la red? ¿Cómo hay que protegerlos?


La biología dice que es científicamente imposible que existan dos personas idénticas en el mundo. Aunque parezca evidente a primera vista, para encontrar la justificación hay que ahondar un poco más en las células. Concretamente, hay que ir hasta el ADN. Los humanos compartimos cerca del 99,9% de la información genética, pero en ese escaso margen hay variaciones que nos hacen únicos y que nos proporcionan un DNI genético inalterable e inmutable. Además, estas variaciones contienen información vital sobre un tema que preocupa a todos: la salud.

La predisposición a ciertas enfermedades, las probabilidades de desarrollar un tumor y la efectividad que tiene un tratamiento en el organismo son algunos de los datos escritos en el genoma. Gracias a las nuevas tecnologías, el acceso a esta información es cada vez más sencillo y económico y, en los últimos años, han nacido empresas que ofrecen servicios a través de internet relacionados con ello.

Ya sea de forma particular, como un paciente que busca conocer su genoma, o con fines académicos, como los centros de investigación genómica, la realidad es que cada vez se están generando más datos sensibles que tienen que almacenarse en sitios seguros y fiables y que pueden abrir la puerta a la medicina personalizada del futuro. La revolución del genoma no ha hecho más que comenzar.

La llave maestra al diagnóstico de enfermedades

En el año 2000, se anunció por primera vez el hito científico: la mayoría del genoma humano había sido secuenciado. Tres años después, el Proyecto Genoma Humano conseguía secuenciar la cadena de ADN completa. El coste del proyecto alcanzó los 2.700 millones de euros. Pero, ¿por qué se invirtió tanto dinero en la secuenciación genómica?

Foto cedida por NHGRI

Tener este conocimiento prometía avanzar a pasos agigantados en medicina. “Ahora mismo se utiliza para dos temas vitales: las enfermedades raras y el cáncer. Si tienes un paciente con una serie de síntomas que no identificas, puedes buscar si hay otras personas en el mundo con las mismas mutaciones genéticas para dar con el diagnóstico”, explica el director del Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona (España), que forma parte del Archivo Europeo de Genomas y Fenomas (EGA), Luis Serrano.

Hay enfermedades que se pueden tratar con terapia génica y “averiguar dónde está la mutación permite corregirla, incluso en niños antes de nacer”, señala el investigador. Como sucedió con Angelina Jolie, también “se puede predecir si una mujer tiene altas probabilidades de tener BRCA1 o BRCA2, dos genes que determinan el riesgo a padecer cáncer de mama y de ovarios”, indica Serrano. Incluso hay una mutación genética que refleja la intolerancia al gluten, y se puede conocer la predisposición ante enfermedades cardiológicas y neurológicas.

Tu genoma al alcance de un clic

Dieciocho años después del primer hito, el avance tecnológico ha ayudado a romper las barreras económicas. Lejos quedan ya esos 2.700 millones de euros: ahora puedes secuenciar tu genoma por menos de 500 euros. Interpretarlo y analizarlo es otra historia.

Así han nacido empresas como la estadounidense 23andMe, la española Made of Genes y la uruguaya Genlives, que ofrecen secuenciaciones de partes del genoma (llamadas exoma). El usuario solo tiene que comprar el servicio en la web, como si se tratase de cualquier otra plataforma de venta online, y recibe un kit para mandar su saliva por correo de forma segura.

“Desarrollamos las herramientas y la tecnología para que un paciente tenga disponible su información genómica de forma recurrente a lo largo de su vida “, explica el CEO y cofundador de Made of Genes, Óscar Flores. Ofrecen el análisis por 450 euros (400 de la secuenciación del exoma, 50 del consejo genético y un primer año de suscripción al servicio online). Después, el servicio de supervisión genómica cuesta 10 euros al mes.

La compañía de este emprendedor, premiado como uno de los Innovadores menores de 35 España 2016 por MIT Technology Review en español, está trabajando con el Gobierno de Dubái, que quiere secuenciar al 100% de la población en los próximos años e implementar planes de medicina personalizada.

Foto cedida por Made of Genes

En Uruguay, la fundadora de Genlives y ganadora de Innovadores menores de 35 Argentina y Uruguay 2016, Lucía Spangenberg, también soñaba con abaratar una tecnología “que acercara la secuenciación genómica a los médicos y los pacientes”. Su servicio medio cuesta entre 1.000 y 1.600 dólares. “Con enfermedades que no tienen sintomatología heterogénea es difícil darle a la tecla, pero secuenciando partes del genoma podemos determinar las mutaciones causales“, explica Spangenberg. 

Para ello hay que bucear entre los millones de mutaciones que tiene el genoma y filtrar las variantes relevantes. Por eso, “nos unimos a la empresa de informática Quanam y desarrollamos una plataforma que usa machine learning y big data para preclasificar las mutaciones“, detalla Spangenberg,.

Información extremadamente sensible

¿Qué podría pasar si la información sobre nuestros genes cayera en las manos equivocadas? El genoma es quizás la información más sensible que existe“, empieza Flores, pero también asegura que no debe producirse un miedo generalizado. “A nivel legal, una aseguradora no puede utilizar los datos para eso, igual que no puede usar los historiales clínicos. Tampoco las empresas pueden recabar esos informes de las mutuas, porque existen contratos de confidencialidad“, explica. Serrano recuerda que son probabilidades: “Una empresa privada no va a no contratarte por que tengas un 8% de riesgo de tener infarto”.

Los ciudadanos europeos y norteamericanos están amparados por la ley, pero a Spangenberg le preocupa que a Latinoamérica esto llegue tarde: “A veces hay zonas grises y agujeros legales. Esperemos que las leyes vayan tan rápido como la ciencia“.

Foto cedida por Centro de Regulación Genómica

Aunque el ciudadano de a pie no deba preocuparse demasiado, Flores lanza una especulación: “¿Qué pasa si se difunde el genoma del presidente del Gobierno? Un adversario político podría extender que tiene tendencia al alcoholismo, la depresión o Alzhéimer. Se trata de un asunto de seguridad nacional”.

También se han intentado crear bases de datos genómicos con fines poco lícitos, como Kuwait, que quería recopilar el ADN de todos los ciudadanos y turistas que entraran al país para estudiar crímenes y sucesos sin resolver. “Se canceló porque vulneraba las leyes y atentaba contra la presunción de inocencia que tiene una persona “, indica el CEO de Made of Genes.

Un almacenamiento seguro, pero limitado

¿Cómo debe almacenarse entonces información tan sensible? ¿En local o en la nube? En Genlives comenzaron con los servidores del Instituto Pasteur de Montevideo (Uruguay), pero “ahora hemos empezado a migrarlo todo a una nube del país con muchas capas de seguridad. Nunca guardamos el nombre del paciente y sus datos juntos; así, aunque consiguieran hackear la nube, no pueden identificar a la persona“, explica Spangenberg.

En Made of Genes utilizan de manera conjunta la nube y los centros de datos, y guardan cada genoma con una llave única que solo tiene el paciente. “Para abrir los datos debe firmar un consentimiento electrónico y él es el único que puede dar acceso; detrás, hay otra segunda llave que encripta toda la base de datos”, detalla Flores.

Foto cedida por Barcelona Supercomputing Center

En la EGA, que almacena datos de 800.000 personas de todo el mundo para investigaciones científicas, también anonimizan los genomas. El investigador del Barcelona Supercomputing Center, centro que guarda algunos de estos datos, David Torrents explica por qué optan por los discos duros: “Estamos hablando de petabytes [10¹⁵ bytes] de información, no es posible tenerlo en la nube, es demasiado pesado. De hecho, uno de los grandes problemas de la biología y la medicina es dónde se van a almacenar todos los datos que se están generando”. Para garantizar la seguridad, Torrents indica que “no están conectados al mundo exterior, si algún investigador quiere usarlos hay que sacarlos de la base de datos y mandarlos desde otro ordenador”.

La medicina del futuro

Flores asegura que, con conocimientos genómicos, los fármacos se prescribirán con mayor precisión. En la lucha contra el cáncer, Spangenberg explica que, “si sabemos qué está ocurriendo molecularmente, haremos tratamientos especializados de quimioterapia: si encontramos una variante en el genoma asociada a una alta toxicidad a una terapia, podemos darle a tiempo otra alternativa”.

¿Habrá que analizar entonces todo el genoma? ¿Incluso enfermedades que no tengan cura y no se quieran conocer? No, explica Flores: “Esto es como comprarse una enciclopedia: no te la lees de principio a fin, sino que cuando tienes una duda vas a buscar un artículo concreto. Un médico nunca te dirá que tienes riesgo de Alzhéimer si no se puede hacer nada contra ello y no es lo que se está buscando”. Sí hay países, como Emiratos Árabes, donde es obligatorio someterse a estas pruebas genéticas antes de casarse debido a la alta consanguinidad.

Aunque aún es necesario pulir detalles y continuar avanzando, Flores tiene claro que la medicina genómica está a la vuelta de la esquina: “Tendemos a un genoma de coste cero, y llegará de forma masiva a la población como un análisis de sangre y una radiografía. Me atrevo a decir que el año que viene todo el mundo estará hablando del genoma en la calle”. Spangenberg lo corrobora: “Se ha marcado que la medicina va por este camino. Ahora ya no hay vuelta atrás“.

Por Patricia Ruiz Guevara

Deja un comentario

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *

Quizás te guste
  • Tecnología

Las tecnologías que cambiarán el mundo en la próxima década

Steve Hoffman, uno de los hombres más importantes de Silicon Valley, repasa la tecnología que revolucionará nuestra forma de vivir y actuar en los próximos diez años.
  • Tecnología

Una tirita solar que regenera las heridas de la piel

Para Francesca Santoro, el desarrollo tecnológico no tiene sentido si no está destinado a mejorar la calidad de vida de las personas. Por ello, ha creado una tirita solar que hace que las heridas cicatricen mucho más rápido.
  • Tecnología

“Si la tecnología no se hace por y para la gente, se convierte en una herramienta muerta”

Hablamos con el futurólogo Alexander Mankowsky, que explica, según sus estudios, qué es lo que le espera a la tecnología y a la sociedad en unos años.